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　　文/简文扬

　　时下不少上班族都有便秘症状，或是因生活节奏的改变、压力增加而出现排便异常。但如果便秘得太久，超过60天还深受其扰，那么引起的问题就大了，比如皮肤变差、痔疮和肛裂，甚至出现忧郁和焦虑。但肿瘤专家指出，长期便秘会增加罹患结直肠癌的风险。因而，从防癌的角度讲，你绝不能让自己便秘太久。

　　刚出生的孩子，就体温偏低，风一吹眼、嘴发红，全身湿疹皮肤溃烂，哪个小宝宝能承受得住这样的折磨！而这个根源，竟是一种遗传代谢病——生物素缺乏症。医生指出，生物素缺乏症是先天基因编码出错，导致自身无法合成某些生物酶，常表现为严重皮炎和肠炎。过去被当作怪病无法治或没治，现在发现对付它，补充生物素（维生素H）即可。

　　珠海的吴女士有个8个月大宝宝，全身皮肤一直溃烂查不出原因，今年7月还住进ICU，医院向吴女士发了一次病危通知书。“当时孩子只出气没进气，眼看就要不行了！”抢救了8天病情没好转。后经朋友介绍转过来中山大学附属第六医院，该院儿科肖昕教授在做一系列检查后确诊是生物素缺乏症。

　　据肖昕介绍，生物素缺乏症属于遗传代谢病，为先天性生物素代谢缺陷的常染色体隐性遗传病，发病率约为1/60000万。常表现为严重神经和皮肤损害，发病年龄不一，病死率、致残率极高。“虽然生物素缺乏症发病率不高，两年来大约接触有十多例，而这些还只是认识到是遗传代谢病的医生转过来的病儿，没认识到的，便当怪病来局限治疗或干脆放弃不治了”。

　　生物素缺乏症就是体内重要的辅酶因基因缺陷而缺乏，引起一系列的表现，包括皮肤代谢障碍，有严重皮炎，皮肤烂得厉害；不断拉肚子，因为没有先天性生物酶帮助消化。这些症状常与一般的皮炎、肠炎混淆，而当作一般皮炎、肠炎治疗，结果就是药膏越抹越糟糕，拉肚子怎么止泻还是拉。虽然生物素缺乏症是遗传代谢病，但很多病儿包括父母在内的亲缘往往没有该病，这可能是基因突变导致的。

　　“部分遗传代谢病是可以治的，生物素缺乏症有很好的治疗方法。”肖昕称，虽然疾病表现急又凶，但它的天敌是生物素，即维生素H。可是，由于正常人体内可合成维生素H，因此正常人不需要补充，可生物素缺乏症的人无法合成，必须终身补充。“很可惜，目前生物素还属于新特药，用的人不多，可获取的途径也很少，只有少数药房和网上商城有售，即使诊断了也不容易找到对应的药。”

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